كيفية التعرف على أعراض التثلث الصبغي 21

المحتوى

• مراحل
• طريقة 1 من 3: تشخيص الألم خلال فترة ما قبل الولادة
• الطريقة الثانية: حدد شكل وحجم الجسم
• طريقة 3 من 3: التعرف على ملامح الوجه
• طريقة 4 من 3: تحديد المشاكل الصحية

Trisomy 21 هو مرض يولد فيه شخص بنسخة إضافية أو نسخة كاملة من كروموسوم 21. هذه المادة الجينية الإضافية تغير مسار النمو الطبيعي وتسبب العديد من الصفات البدنية والعقلية المرتبطة بالمنغولية. هناك أكثر من خمسين سمة مرتبطة بـ Trisomy 21 ، ولكنها قد تختلف من شخص لآخر.يزيد خطر إنجاب طفل مع هذا الاضطراب مع تقدم عمر الأم. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر الطفل في الحصول على الدعم الذي يحتاجه ليصبح شخصًا صحيًا وسعيدًا مصابًا بمتلازمة داون.

مراحل

طريقة 1 من 3: تشخيص الألم خلال فترة ما قبل الولادة

1. أخذ اختبار فحص ما قبل الولادة. هذا قد لا يحدد بشكل قاطع وجود التثلث الصبغي 21 ، ولكنه قد يشير إلى ما إذا كان الجنين أكثر ميلًا إلى إظهار هذه الحالة غير الطبيعية.
   • الخيار الأول هو إجراء فحص دم في الأشهر الثلاثة الأولى. سيسمح هذا للطبيب بالبحث عن أعراض محددة تشير إلى وجود محتمل لمنغولية.
   • والثاني هو إجراء فحص دم كامل في الأثلوث الثاني. سيبحث هذا عن علامات أخرى ، تصل إلى أربعة أعراض مختلفة لتحديد المادة الوراثية.
   • يستخدم بعض الأشخاص أيضًا مزيجًا من طريقتي التحليل (اختبار متكامل) للحصول على مؤشر احتمال لهذا الاضطراب.
   • إذا كان المريض يحمل توأمين أو ثلاثة توائم ، فلن يكون فحص الدم دقيقًا للغاية لأن المواد قد يصعب اكتشافها.

2. 
   

   
   إجراء تشخيص ما قبل الولادة. يتضمن ذلك أخذ عينة من الجينوم واختبارها للحصول على مادة وراثية إضافية متعلقة بالكروموسوم 21. وعادة ما يتم تقديم نتائج الاختبار بعد أسبوع أو أسبوعين.
   • في السنوات السابقة ، كان اختبار الفحص مطلوبًا قبل إجراء اختبار تشخيصي. ومع ذلك ، قرر الأشخاص مؤخرًا تخطي الاختبار والذهاب إلى التشخيص مباشرةً.
   • بزل السلى هو وسيلة لاستخراج المواد الجينية التي يتم خلالها تحليل السائل الأمنيوسي. لا يمكن القيام بذلك حتى الأسبوع الرابع عشر والثامن عشر من الحمل.
   • طريقة أخرى هي طريقة الزغابات المشيمية التي تتكون من استخراج الخلايا من جزء من المشيمة. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوع التاسع والحادي عشر من الحمل.
   • الطريقة النهائية هي عن طريق الجلد ، والتي هي الأكثر دقة. هذا يتطلب أخذ عينة من دم الحبل السري من الرحم. العيب هو أن هذه الطريقة تمارس في مرحلة متقدمة من الحمل (بين الأسبوع الثامن عشر والثاني والعشرين).
   • جميع الاختبارات تحمل خطر حدوث إجهاض بنسبة 1 أو 2٪.

3. 
   

   
   
   
   تحليل دم الأم. إذا كانت تعتقد أن جنينها مصاب بمتلازمة داون ، فيمكنها فحص دمها من خلال اختبار كروموسوم. سيحدد هذا ما إذا كان الحمض النووي يحتوي على المادة الوراثية المتوافقة مع المادة الإضافية للكروموسوم 21.
   • أهم عامل يؤثر على الاحتمالات هو عمر المرأة. لدى امرأة تبلغ من العمر 25 عامًا فرصة واحدة من كل 1200 فرصة لإنجاب طفل منغولية. في سن 35 ، يزيد الاحتمال إلى 1 من كل 350.
   • إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا بالثلث الصبغي 21 ، فمن المرجح أن يصاب الطفل.

الطريقة الثانية: حدد شكل وحجم الجسم

1. 
   

   
   ابحث عن انخفاض العضلات. وغالبا ما توصف الرضع مع انخفاض لهجة العضلات على أنها رخوة أو دمى القماش عندما اتخذت. هذا المرض يعرف باسم نقص التوتر. عادةً ما يكون لدى الرضع المرفقين والركبتين ، في حين أن الرضع ذوي النغمة العضلية الضعيفة لديهم مفاصل طويلة فضفاضة.
   • الأطفال الذين لديهم نغمة طبيعية يمكن أن يرفعوا ويحتفظوا بهم من الإبطين ، في حين أن الأطفال الذين يعانون من نقص التوتر ينزلقون بشكل عام عن أيدي آبائهم ، حيث يتم رفع أذرعهم دون مقاومة.
   • نقص التوتر العضلي يؤدي إلى إضعاف عضلات البطن. نتيجة لذلك ، قد تبرز المعدة إلى الخارج أكثر من المعتاد.
   • ضعف التحكم العضلي في الرأس (والذي يميل أو يميل جيئة وذهابا) هو أيضا من الأعراض.

2. 
   

   
   
   
   تحديد انخفاض في الحجم. يميل الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 21 إلى النمو ببطء أكثر من غيرهم وبالتالي يكون حجمهم أصغر. المواليد الجدد الذين يعانون من متلازمة داون عادة ما يكونون صغيرين وغالبًا ما يبقى الشخص المصاب بمتلازمة داون كما هو إلى أن يبلغ سن الرشد.
   • أظهرت دراسة أجريت في السويد أن متوسط ​​حجم المواليد هو 50 سم للرجال والنساء المصابين بهذا الشرط. على سبيل المقارنة ، يبلغ متوسط ​​ارتفاع الأشخاص دون هذا العجز 52 سم.

3. 
   

   
   معرفة ما إذا كانت رقبتك قصيرة وواسعة. انظر أيضًا إذا كنت تعاني من زيادة الدهون أو الجلد حول هذا الجزء من الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، عدم استقرار الرقبة عادة ما يكون مشكلة شائعة. على الرغم من أن الاضطراب أمر نادر الحدوث ، إلا أنه من الأرجح في الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أكثر من أولئك الذين لا يعانون من هذه الحالة. يجب على مقدمي الرعاية معرفة ما إذا كان هناك ورم أو ألم خلف الأذن ، أو تصلب في الرقبة لا يشفى بسرعة ، أو يتغير في كيفية عمل المريض (إذا بدا غير مستقر عندما يقف على قدميه).

4. 
   

   
   تحديد أطرافه قصيرة ممتلئة الجسم. وهذا يشمل أصابع القدم والأصابع والذراعين والساقين. الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 21 عادة ما يكون لديهم أذرع وأرجل وجذع أقصر وكذلك ركبتين أكبر من الأشخاص الذين لا يعانون من هذا الاضطراب.
   • الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادة لديهم أصابع مكبوسة ، تتميز بانصهار أصابع القدم الثانية والثالثة.
   • يمكن أن يكون هناك أيضًا فجوة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والثاني بالإضافة إلى ثنية عميقة في باطن القدم حيث يوجد هذا الفضاء.
   • في بعض الأحيان يكون للإصبع الخامس (الإصبع الصغير) خط ثني واحد (المكان الذي ينحني فيه).
   • فرط التعرق هو أيضًا أحد الأعراض. يظهر هذا في المفاصل التي يبدو أنها تمتد بسهولة إلى ما وراء النطاق الطبيعي للحركة. يمكن للطفل المصاب بالتثلث الصبغي 21 أن يجعل الانقسامات ويخاطر بالسقوط بسهولة.
   • أضعاف واحدة في راحة اليد وإصبع صغير ينحني نحو الإبهام هي ميزات إضافية.

طريقة 3 من 3: التعرف على ملامح الوجه

1. 
   

   
   ابحث عن أنف مسطح صغير. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من أنف مسطح واسع وجسر صغير. الجسر الأنفي هو الجزء المسطح من الأنف بين العينين. هذه المنطقة يمكن اعتبارها ضغط.

2. 
   

   
   معرفة ما إذا كان لديك انحنى عينيك. أولئك الذين يعانون من التثلث الصبغي 21 عادة ما يكون لديهم عيون دائرية الشكل. في معظم الناس ، تشير الزوايا الخارجية للعينين إلى أسفل. من ناحية أخرى ، في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، تتحول عيونهم إلى الأعلى (على شكل لوز).
   • بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للأطباء اكتشاف ما يسمى بقع Brushfield أو بقع بيضاء أو بنية غير ضارة على قزحية العينين.
   • يمكن أن يكون هناك أيضًا طيات جلدية بين الأنف والعينين. قد تبدو هذه وذمة حول الحجاج.

3. 
   

   
   تحديد آذان صغيرة. عادة ما يكون لدى مرضى متلازمة داون آذان صغيرة على ارتفاع أقل على الرأس. قد يكون لدى البعض آذان ينحني الجزء العلوي منها قليلاً.

4. 
   

   
   ابحث عن فم أو لسان أو أسنان غير منتظمة. بسبب انخفاض لون العضلات ، قد يكون الفم لأسفل وقد يبرز اللسان من الفم. قد تنمو الأسنان لاحقًا بترتيب مختلف عن المعتاد. كما يمكن أن تكون صغيرة أو غير منتظمة الشكل أو تنمو في المكان الخطأ.
   • يمكن أن يساعد أخصائي تقويم الأسنان في تقويم الأسنان الملتوية عندما يكون الطفل طويل القامة بما فيه الكفاية. يمكن للأطفال الذين يعانون من المنغولية ارتداء دعامة لفترة طويلة.

طريقة 4 من 3: تحديد المشاكل الصحية

1. 
   

   
   ابحث عن الاضطرابات العقلية والتعلم. معظم المصابين بمتلازمة داون يتعلمون ببطء أكثر ولن يتطور الأطفال بنفس سرعة نمو أقرانهم. قد يكون الكلام أو لا يمثل تحديا لشخص مصاب بمتلازمة داون ، ومع ذلك ، فإنه يعتمد على كل شخص. يتعلم بعض الناس لغة الإشارة أو بعض أشكال التواصل المحسنة والبديلة (AAC) قبل أو بدلاً من التحدث.
   • أولئك الذين يعانون من المنغولية يفهمون بسهولة الكلمات الجديدة وإثراء مفرداتهم عندما يكبرون. سيكون طفلك أفضل بكثير في سن الثانية عشرة من عمره الثاني.
   • قواعد القواعد غير متسقة ويصعب شرحها ، قد يجد الأشخاص المصابون بهذه الحالة الشاذة صعوبة في إتقانها. نتيجة لذلك ، يستخدمون عادة جمل أقصر بتفاصيل أقل.
   • قد يجدون صعوبة في التعبير عن الكلمات بسبب تأثر مهاراتهم الحركية. التحدث بوضوح يمكن أن يكون تحديا لهم. يستفيد العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من علاج النطق.

2. 
   

   
   كشف عيوب القلب. ما يقرب من نصف الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 21 يولدون يعانون من عيب في القلب. الأكثر شيوعا هي القناة الأذينية البطينية (CAV) ، والتواصل بين البطينين (IVC) ، واستمرار القناة الشريانية ورباعية فالو.
   • الصعوبات المرتبطة بالتشوهات القلبية تشمل قصور القلب ، وضيق التنفس ، وعدم القدرة على التطور خلال فترة الوليد.
   • يولد العديد من الأطفال الذين يعانون من عيوب في القلب ، ولكن يبدو أن البعض منهم فقط بعد 2-3 أشهر من الولادة. لهذا السبب ، من المهم أن يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة المصابين بالمنغولية لتخطيط صدى القلب خلال الأشهر الأولى بعد الولادة.

3. 
   

   
   ابحث عن مشاكل في الرؤية والسمع. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة هم أكثر عرضة للإصابة بأمراض شائعة تؤثر على السمع والرؤية. لن يحتاج الجميع إلى النظارات أو العدسات اللاصقة ، لكن الكثير منهم سيطورون قصر النظر أو طول النظر. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني 80٪ من الأشخاص المصابين بهذا الشرط من مشكلة في السمع في حياتهم.
   • من المحتمل أن يحتاج هؤلاء الأشخاص إلى نظارات أو عيون غير متجانسة (تُعرف باسم الحول).
   • الإفراز المتكرر أو الدموع مشكلة شائعة أخرى في المرضى الذين يعانون من هذه الحالة.
   • يرتبط فقدان السمع بصمم الإرسال (التداخل في الأذن الوسطى) ، وفقدان السمع الحسي العصبي (قوقعة الأذن التالفة) وتراكم شمع الأذن. نظرًا لأن الأطفال يتعلمون التحدث عما يسمعونه ، فإن ضعف السمع هذا يضعف قدرتهم على التعلم.

4. 
   

   
   تحديد مشاكل الصحة العقلية واضطرابات النمو. ما لا يقل عن نصف الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون يعانون من مرض عقلي. الأمراض الأكثر شيوعًا في هؤلاء المرضى تتضمن التوحد والاكتئاب ومشاكل النوم والسلوكيات المتضاربة والاندفاعية والافتراضية واضطرابات الوسواس القهري والتكرار واضطراب القلق العام.
   • الأطفال الصغار (في سن المدرسة) الذين يعانون من مشاكل في النطق والتواصل عادة ما يكون لديهم أعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب التحدي المعارض واضطراب المزاج ، وكذلك العجز في الأطفال. علاقات إجتماعية.
   • غالبا ما يعاني المراهقون والشباب من اضطراب الوسواس القهري والقلق العام والاكتئاب. قد يعانون أيضًا من مشاكل مزمنة في النوم والتعب أثناء النهار.
   • يخضع كبار السن لتقليل العناية الشخصية وفقدان الاهتمام والعزلة الاجتماعية والاكتئاب والقلق العام. في وقت لاحق ، يمكن أن تتطور الخرف.

5. 
   

   
   ابحث عن الأمراض الأخرى التي قد تتطور. يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية وسعيدة. ومع ذلك ، قد يصابون بأمراض معينة عند الأطفال أو مع تقدم العمر.
   • إن خطر الإصابة بسرطان الدم الحاد لدى الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 21 أعلى بكثير. هذا أعلى بكثير منهم في الأطفال الآخرين.
   • بالإضافة إلى ذلك ، فإن الزيادة في متوسط ​​العمر المتوقع بسبب تحسن الرعاية الطبية يزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر لدى كبار السن المصابين بالمنغولية. 75 ٪ من المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 65 يعانون من مرض الزهايمر.

6. 
   

   
   تأخذ في الاعتبار التحكم في المحركات الخاصة بهم. قد يواجه الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون صعوبة في المهارات الحركية الدقيقة (الأكل باستخدام الأواني أو الرسم أو الكتابة) وصعوبة عامة (الجري أو المشي لأعلى أو لأسفل الدرج أو المشي).

7. 
   

   
   اعلم أن كل شخص لديه سمات مختلفة. كل مريض يعاني من التثلث الصبغي 21 فريد من نوعه وسيكون له قدرات مختلفة وسمات جسدية وشخصية. قد لا تظهر على الشخص المصاب بهذه الحالة جميع الأعراض وقد يكون لديه علامات مختلفة بدرجات متفاوتة. تماماً مثل الأشخاص الذين يعيشون بدون هذا المرض ، أولئك الذين يعانون منه كائنات استثنائية ومختلفة.
   • على سبيل المثال ، قد تتواصل المرأة المصابة بالمنغولية كتابةً وتحتفظ بوظيفة وتعاني فقط من ضعف عقلي خفيف. ومع ذلك ، قد يتواصل طفله لفظيًا ، ويكون غير قادر على العمل ولديه إعاقة ذهنية خطيرة.
   • إذا كان المريض يعاني فقط من بعض الأعراض وليس لديه أعراض أخرى ، فمن الأفضل لك رؤية الطبيب.

• فحوصات ما قبل الولادة ليست دقيقة بنسبة 100 ٪ ولا يمكنها تحديد نتيجة الولادة ، ولكن تسمح للأطباء بتحديد ما إذا كان من المحتمل أن يولد الطفل مصابًا بالثلث الصبغي 21 أم لا.
• ابق على اطلاع على الموارد التي يمكنك استخدامها لتحسين حياة شخص مصاب بمتلازمة داون.
• إذا كنت قلقًا بشأن هذه المتلازمة قبل الولادة ، فيمكنك إجراء اختبارات ، مثل اختبار الصبغي ، لتحديد وجود مادة وراثية إضافية. قد يفضل بعض الآباء المفاجأة ، لكن من الأفضل أن تكون على علم حتى تتمكن من إعداد نفسك.
• لا تضع افتراضات حول الشخص المصاب بالمنغولية بناءً على شخص آخر لديه نفس الحالة. كل شخص فريد من نوعه وله سمات مختلفة.
• لا تخاف من تشخيص هذا المرض. كثير من الذين يعانون من ذلك يعيش حياة سعيدة ومصممة وقادرة. الأطفال الذين يعانون منه عطاء جدا. كثير من مؤنس ومثلي الجنس بطبيعته ، والتي سوف تساعدهم طوال حياتهم.